وراثية وتسبب الخرف للأطفال.. ما هى متلازمة سانفيليبو؟

متلازمة سانفيليبو، أو ما يطلق عليه خرف الطفولة، هي حالة وراثية نادرة تؤثر على الدماغ والجهاز العصبي، وتسبب هذه المتلازمة أعراضاً تؤثر على التعلم والسلوك والحركة، وتتفاقم مع مرور الوقت، وقد تؤدي إلى الوفاة المبكرة، وفقا لصحيفة "The Mirror".

طفل بريطاني مصاب مصاب بالمتلازمة
 

تم تشخيص إصابة الطفل البريطاني بوبي، البالغ من العمر خمس سنوات، بالمتلازمة، حيث أدى تأخر بوبي في الكلام إلى زيارة فريق علاج النطق واللغة، ثم إحالته إلى قسم الأنف والأذن والحنجرة لإجراء فحوصات السمع، بعد ذلك أصبح تحت رعاية فريق السمعيات، حيث لاحظ أحد الاستشاريين ملامح وجه مرتبطة بهذه الحالة.

وقالت صوفى لوى والدة الطفل: "بالنسبة لنا كان طفلنا، لا تلاحظ الأشياء التي قد يسميها الآخرون "شذوذًا"، أنت تتجاهلها ببساطة لأنك تحب طفلك وتحبه مهما كان نموه".

بعد أن أبدى الطبيب الاستشاري مخاوفه، أُحيل بوبي لإجراء فحص جيني، والذي أكد إصابته بمتلازمة سانفيليبو، ونادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بعد سن المراهقة المبكرة، ويخضع بوبي الآن لرعاية عدة فرق متخصصة، مما يعني أن العائلة مضطرة للتوفيق بين مواعيد طبية عديدة.

قالت صوفي : "أولويتنا الآن هي التأكد من أن بوبي سيستفيد إلى أقصى حد من عمره القصير المتوقع. إنه يحب الحيوانات والجرارات والطبيعة، لذلك نريد أن نقضي أكبر وقت ممكن معه لنمنحه فرصة تجربة الحياة قدر الإمكان؛ وأن نحظى بأكبر قدر من الوقت الجيد معه بينما هو موجود بيننا".

مرض الخرف الطفولى
 

يُسجّل مرض الخرف لدى الأطفال معدل وفيات يُضاهي معدل وفيات سرطان الأطفال، إذ يُقدّر عدد الوفيات بنحو 204 حالة وفاة سنويًا مقارنةً بـ 260 حالة وفاة سنويًا بسبب سرطان الأطفال، وقالت صوفي: "إذا كان الخرف يُسبّب عددًا مماثلًا من الوفيات لسرطان الأطفال، فلماذا لا نوليه اهتمامًا أكبر؟ بعض الاستشاريين الذين قابلناهم لا يعرفون ماهيته".

قالت إن بعض الأخصائيين بحثوا في الحالة قبل مواعيد بوبي، وأضافت: "غالباً ما أرى صفحة على شاشتهم تُظهر أنهم بحثوا عنها قبل وصولنا. وهذا ما لاحظناه أيضاً، إذ يجعل الموعد أكثر تركيزاً على المريض عندما يخصص الأخصائي وقتاً للتحقق من ظروفنا الفردية. هذا أمر رائع، لكنني أريد بذل المزيد من الجهد لتوعية الناس بهذه الحالة في المقام الأول."